La Beta Talasemia (Anemia de Cooley)
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).
La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en un niño:
• Beta talasemia grave (anemia de Cooley) - ambos (dos) genes de la cadena beta tienen alternaciones, causando el tipo más grave de beta talasemia. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos pueden volverse delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en los años de adolescencia o a principios de la década de los veinte.
• Beta talasemia leve o característica de talasemia - un gen beta tiene una deleción, provocando anemia. La talasemia leve se divide en:
◦Talasemia mínima - la persona tiene pocos o ningún síntoma.
◦Talasemia intermedia - la persona tiene una anemia de moderada a grave.
Las personas que tienen talasemia leve tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia leve.
Tratamiento:
•Transfusiones de sangre regulares.
•Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación).
•extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)
•dosis diarias de ácido fólico
•Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar.
•Ningún suplemento de hierro.
•Trasplante de médula ósea.