Les hemofílies es classifiquen, segons el factor deficient, a:
- Hemofília A o "Hemofília Clàssica": deficiència del factor VIII
- Hemofília B o "Malaltia de Christmas": deficiència del factor IX
- Hemofília C: deficiència del factor XI
Del total de pacients hemofílics, el 85% correspon a l'hemofília A, el 14% a l'hemofília B i l'1% a l'hemofília C. Segons sigui el nivell de factor VIII, IX o XI present en l'organisme, les hemofílies es classifiquen en lleus, moderades o severes, com es veurà més endavant.
- Hemofília A :
Deficiència de la fracció procoagulant del factor VIII de la coagulació, que es transmet amb caràcter recessiu lligat al cromosoma sexual X. Amb això s'entén que la dona, per tenir dos cromosomes X, és portadora, però que les manifestacions es presenten principalment en l'home. D'acord amb la concentració del factor deficient, es classifica en lleu, moderada o severa.
- Hemofília B:
Deficiència del Factor IX de la coagulació, que es transmet amb caràcter recessiu lligat al cromosoma sexual X. D'acord a la concentració del factor deficient, la seva classificació és similar a la de la Hemofília A, és a dir, lleu, moderada o severa.
- Hemofília C: Deficiència del Factor XI de la coagulació. Igualment es transmet amb caràcter autosòmic recessiu lligat al cromosoma IV. D'acord a la concentració del factor deficient la seva classificació és similar a la de les hemofílies A i B.
- Severitat: Per al maneig del pacient hemofílic cal considerar la severitat de l'hemofília, que es classifica d'acord amb les concentracions de factors VIII, IX i XI a la sang, així:
a) Severa: Menys del 2% de nivell d'activitat del factor VIII, IX o XI
b) Moderada: De 2% al 5% d'activitat del factor VIII, IX o XI
c) Lleu: De 5% a 50% de nivell d'activitat del factor VIII, IX o XI
El percentatge normal de factors VIII, IX i XI varia des de 50% fins al 150%.
Se sap que neix un hemofílic per cada 7.500-10.000 homes, per la qual cosa es considera que estadísticament hi ha al país al voltant de 2.000 hemofílics, dels quals hi ha afiliats a la Lliga Colombiana de Hemofílics 1.182 pacients (dades a març 30, 2003 ), classificats així:
811 hemofílics A,
180 hemofílics B,
2 hemofílics C,
189 sense classificar.
Dels anteriors pacients, 296 són hemofílics A severs i 55 són hemofílics B severs; aquests casos severs són els que presenten la gran majoria dels episodis hemorràgics i les seves complicacions.
Entre les complicacions més costoses en termes humans i econòmics, es troben les lesions articulars severes, especialment de genoll, moltes de les quals requereixen reemplaçament articular. Aquestes lesions es veuen gairebé sempre en adults les hemartrosis no han estat previngudes ni tractades adequadament. Les lesions articulars i els episodis hemorràgics freqüents fan que en l'actualitat un gran percentatge dels hemofílics adults acabin sent individus discapacitats, per als quals és difícil manejar una feina que els permeti atendre el seu suport i el de les seves famílies, per la qual cosa poden arribar a ser paràsits socials, encara que tenen brillants capacitats.
- Portadores:
Les portadores són les dones que poden transmetre la hemofília als seus fills. Sovint tenen activitat de factor VIII o IX per sota del nivell normal. Aquestes dones poden estar en risc d'una hemostàsia anormal en determinades situacions, com cirurgia o extraccions dentals, quan no reben maneig apropiat. Ocasionalment poden cursar amb menorràgia. El diagnòstic de les portadores es confirma quan presenten un factor per sota del 50%, però no es pot descartar quan és més gran el nivell de factor.
Es confirma amb proves d'ADN. 5, 8 Són portadores obligades les filles dels hemofílics i les mares dels hemofílics. S'ha trobat que algunes dones, quan són filles de mares portadores i pares hemofílics, són pacients hemofíliques, ja que hereten un cromosoma X amb la informació de caràcter recessiu per part de la mare portadora, i un cromosoma X amb la informació de caràcter recessiu per part del pare hemofílic. Segons el resultat de la titulació dels factors, es classifiquen igual que els homes en lleus, moderades o severes, i, com a tals, han de ser tractades. Els fills barons d'una hemofílica sempre seran hemofílics i les filles portadores.