Sabemos que los cromosomas llevan genes, que, a su vez, codifican la síntesis de proteínas.
Sin embargo, el caso de los cromosomas sexuales (X e Y) suscita un problema nunca visto en los cromosomas de los restantes pares: como los mamíferos machos tienen una X y una Y (XY), en ellos no hay inconvenientes, pero las hembras poseen dos cromosomas X (XX) virtualmente idénticos. ¿Cómo evita el organismo que las hembras (o mujeres) produzcan el doble de cada una de las proteínas gobernadas por los genes del cromosoma X?
Los mamíferos utilizan a estos efectos un mecanismo conocido como "desactivación del cromosoma X" (XCI por sus siglas en inglés). Al desactivar totalmente uno de los componentes del par XX, se evita la sobresaturación de proteínas producidas por los genes que se alojan en él. Uno de los dos cromosomas X presentes en las hembras se desactiva en cuanto a sus funciones de transcripción proteica en cada una de las células del embrión desde el momento mismo de la concepción y permanece en este estado durante toda la vida.
La XCI es un mecanismo inusual, porque si bien se conocían procesos para desactivar uno o más genes duplicados, nunca se había entendido cómo hacía la célula para condenar al silencio molecular a un cromosoma completo.
Se ha descubierto que el responsable es el centro del cromosoma X. La XCI comienza allí, desactivando los genes del cromosoma de adentro hacia fuera hasta concluir por las dos puntas. Si tomamos fragmentos del cromosoma X sin su centro, los genes alojados en los pedazos permanecerán activos, como en un cromosoma de cualquier otro par.
Si, al contrario, tomamos fragmentos de otros cromosomas y los unimos al centro de un cromosoma X, la señal de "¡desactivación!" los convertirá en pedazos de ADN "muerto".
Existe un gen en el cromosoma X (llamado Xist en el ratón y XIST en el hombre) que codifica una variedad de ARN intraducible. Este ARN se acumula en el cromosoma X y comienza a "recubrir" toda la secuencia de ADN del mismo. Si rociáramos un autosoma con el ARN del XIST, también lo recubriría. Como esta secuencia es imposible de traducir a codificación de proteínas, todo el cromosoma se vuelve inactivo, inútil. Aunque todavía no se sabe por medio de qué mecanismo el ARN del XIST se expande a través del cromosoma completo, la evolución parece haber desarrollado este extraordinario mecanismo para evitar la duplicación de productos del cromosoma X.
Aunque la producción de ARN "tonto" (es decir, que no transmite ninguna información útil) no era un fenómeno desconocido, la asombrosa eficiencia de la XCI sigue maravillando a los científicos. No hay ninguna duda de que el hecho de poder convertir a uno de los cromosomas X en un "desaparecido" es, ni más ni menos, el procedimiento que ha permitido que los seres vivos superiores evolucionaran hasta lograr una biología de dos sexos.
El cromosoma X explica las diferencias entre mujeres y hombres
El cromosoma X contiene 1.100 genes, casi el cinco por ciento del genoma humano, además de información que puede ayudar a mejorar el diagnóstico de enfermedades, como la hemofilia, la ceguera, el autismo, la obesidad y la leucemia.
La investigación, realizada por un consorcio internacional de científicos, muestra que las mujeres son mucho más variables de lo que se pensaba y, con respecto a los genes, son más complejas con los hombres.
'El cromosoma X es definitivamente el más extraordinario en el genoma humano en términos de patrones hereditarios y de su biología única (...) y en términos de vínculo con enfermedades humanas', dijo Mark Ross, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido, que es el que dirige el consorcio científico.
LAS DIFERENCIAS
Los cromosomas, que se hallan en el núcleo de cada célula, contienen genes que determinan las características de cada individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres portan un cromosoma X y uno Y, lo cual les da las características masculinas.
La investigación, que ha sido publicada en la revista científica Nature, muestra que el cromosoma Y es una versión erosionada del cromosoma X con sólo unos pocos genes.
El cromosoma X es también mucho mayor que el Y. Como las mujeres tienen dos copias del X, uno de ellos está en gran parte desactivado.
Sin embargo, no todos los genes en el cromosoma desactivado dejan de expresarse. Esto podría explicar algunas de las diferencias entre las mujeres y los hombres, según Laura Carrel, de la Escuela Estatal de Medicina de Pensilvania.
La desactivación del cromosoma X también varía ampliamente entre las mujeres.
'Los efectos de estos genes del cromosoma X inactivo podrían explicar algunas diferencias entre hombres y mujeres que no son atribuibles a las hormonas sexuales', expresó Carrel en un comunicado.
Las mutaciones y trastornos genéticos, como la acromatopsia (incapacidad para detectar colores), el autismo y la hemofilia, que están vinculados al cromosoma X, tienden a afectar a los hombres porque no poseen otro X para compensar los fallos.
El cromosoma X también alberga muchos genes vinculados al retraso mental y a un gen mayor, llamado DMD, en el genoma humano.
Las mutaciones en el DMD causan la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad mortal y causante de la discapacidad en los hombres.
'Hay un número desproporcionado de enfermedades conocidas asociadas con el cromosoma X', dijo David Bentley, médico del Instituto Wellcome Trust Sanger. 'Al comprobar los errores, podemos comenzar a comprender muchos mejor los procesos biológicos en el cuerpo normal'.