Alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. La causa de esta anomalía puede ser un error muy temprano en la división celular del cigoto, una mutación o un fenómeno de lionización: este fenómeno se transmitirá a las células descendientes, pero no a las restantes. Esto origina las dos poblaciones de células distintas.
Células afectadas
1. Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo individuo (puede afectar o no a la línea germinal). La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células de la línea germinal estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo sujeto coexisten células con distinta información genética.
La distribución de las células es visible principalmente en la piel, dónde forman patrones conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas.
2. Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia.
Enfermedades asociadas
Síndrome de Down con mosaicismo: Algunas de las células del individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son normales.
Síndrome de Turner con mosaicismo
Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los cromosomas de XXY. La anotación de 46/47 indica que las células de XY tienen el número normal de 46 cromosomas totales, y las células de XXY tienen 47 cromosomas totales.
Síndrome del triple X con mosaicismo